«Ettore ha 30 anni e soffre di una malattia genetica rara che si chiama Sindrome di Dravet. Non ci sono cure, ma solo cocktail di farmaci che cercano di mitigare i sintomi». Andrea Benetello ha imparato a convivere con la grave e rara forma di epilessia di cui soffre il figlio. Una malattia degenerativa del cervello, completamente invalidante e diagnosticata solo parecchi anni dopo i primi segnali. «Sono state fatte 400 analisi per capire quale gene causasse l'invalidità», ricorda Andrea Benetello. «Può sembrare un fatto banale, ma la classificazione della malattia è fondamentale per tentare di individuare una possibile cura».

Cruciale in questi casi è quindi la collaborazione su più livelli. Nelle cure, ma anche nell'accompagnamento sociale. Collaborazione che è stato il tema scelto per il convegno annuale di ProRaris, il primo organizzato in Ticino. «Quando una persona ha una malattia rara grave - premette il presidente dell'Associazione malattie genetiche rare Svizzera italiana Claudio del Don - il ritmo e le attività della giornata sono dettate dalla malattia. Una collaborazione fra tutti i professionisti che operano per il benessere di questa persona diventa estremamente importante. Cambiare continuamente riferimenti, al contrario, è un sovraccarico enorme». Collaborazione fra professionisti, ma anche fra pazienti. Il cosiddetto autoaiuto. «Un modo per capire dagli altri cosa aspettarsi, come agire e quali risorse ci sono a disposizione».

Una malattia è considerata rara se ne sono affette meno di un persona su 2'000. In Svizzera si contano almeno 500'000 pazienti, in Ticino circa 25'000 affetti da queste patologie, fortunatamente non tutte devastanti. In 11 anni di attività, l'Associazione della Svizzera italiana è passata dal seguire 20 pazienti a occuparsi di oltre 420 casi. A mancare, spesso, sono però le risorse finanziarie, dipendenti perlopiù da donatori e benefattori. «Oggi i fondi pubblici che ci vengono erogati da Confederazione e Cantone ammontano a circa il 7% del nostro budget. Si tratta - illustra Del Don - di circa 1'000 franchi per ogni paziente».