Buone notizie per la piccola Valeria Schenkel, la bimba di un anno di Horw (Lucerna) affetta da una rarissima mutazione genetica KCNT1 che lo scorso maggio aveva dovuto ricorrere a una campagna di crowdfunding per poter sviluppare un farmaco sperimentale dal costo - proibitivo - di ben 2 milioni di dollari.

La generosità dei donatori le consentirà di iniziare una terapia sperimentale negli Stati Uniti già a partire da ottobre. A causa della mutazione genetica, Valeria soffre ogni giorno di diverse crisi epilettiche dolorose e non può svilupparsi mentalmente o motoricamente. Il trattamento mira alla rimozione del gene mutato KCNT1 mediante l’introduzione di brevi frammenti di DNA (oligonucleotidi antisenso)

Come comunicato dai genitori, Alexandra e Mario Schenkel, a inizio luglio la piccola Valeria è stata accompagnata in Olanda, presso il laboratorio dove vengono condoitti i test con gli oligonucleotidi.  I primi test hanno dato esito positivo e la cura verrà ulteriormente migliorata. I prossimi esami saranno importanti per stabilire il dosaggio della terapia. In una nota stampa la famiglia ha spiegato che ci sono buone possibilità che la terapia possa iniziare come previsto questo autunno. Le condizioni della piccola sono attualmente stabili.

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