Ricercatori dell'Università di Ginevra (UNIGE) hanno identificato un gene all'origine di una malattia recessiva - a cui non è ancora stato attribuito un nome - nella quale si combinano handicap intellettuale, epilessia e ipotonia. Secondo l'ateneo, la scoperta apre la strada a diagnosi individuali e a metodi di prevenzione. Le malattie cosiddette recessive si manifestano soltanto quando il padre e la madre sono portatori sani di un gene difettoso, che può essere trasmesso ai figli. Allo scopo di trovare la causa di una forma di ritardo mentale accompagnata da epilessia e ipotonia, i ricercatori hanno studiato i casi di famiglie consanguinee nelle quali si è manifestata la malattia. Quest'ultima, tuttavia, non si presenta esclusivamente in tali famiglie, anche se la probabilità è più elevata, puntualizza l'UNIGE in un comunicato odierno. Grazie al sequenziamento del genoma, i ricercatori hanno identificato il gene PIGG, suscettibile di essere all'origine dell'handicap mentale. Per verificare le loro supposizioni e per stabilire se altri ricercatori avevano notato il coinvolgimento del gene in persone con gli stessi sintomi, PIGG è stato registrato in una banca dati internazionali. Hanno risposto affermativamente due équipe di scienziati giapponese e britannica. Con i ricercatori giapponesi è poi stato confermato in vitro il ruolo svolto dal gene nell'apparizione della malattia. La ricerca permetterà in futuro di individuare nel genoma - anche in modo prenatale - un eventuale difetto di PIGG nelle famiglie consanguinee ma non solo. Potranno inoltre essere sviluppate opzioni terapeutiche, rileva UNIGE, il cui studio è pubblicato in "The American Journal of Human Genetics".

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