La SLA è una malattia terribile, che annienta i muscoli lasciando praticamente intatto il cervello. Era balzata in cima alle cronache qualche mese fa con la moda dell’Ice Bucket (nella foto, uno di gruppo), la doccia gelata per raccogliere fondi.
La ricerca, ovviamente, non si ferma, al fine di scoprire cosa provoca la malattia e mettere dunque a punto una possibile cura oltre a diagnosi precoci. Un gruppo di studiosi, fra cui diversi italiani, avrebbe infatti identificato, a distanza di un paio d’anni da un’altra importante scoperta in merito, uno dei geni responsabili della SLA familiare. I dettagli saranno presumibilmente resi noti nelle prossime ore.
“La SLA è” spiega Vincenzo Silani, uno dei ricercatori italiani che fanno parte del team “una malattia neurodegenerativa che colpisce prevalentemente i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando una paralisi progressiva di tutta la muscolatura. La malattia è letale in 3-5 anni e, a tutt’oggi, non esiste terapia efficace. L’attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è in gran parte una diretta conseguenza delle scarse conoscenze relative alle cause ed i meccanismi che determinano la malattia. Negli ultimi anni gli studi sulla genetica della SLA hanno iniziato a far luce su questi meccanismi, consentendo la creazione di modelli animali di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci”.
“Nello studio pubblicato oggi da Neuron” aggiunge un altro italiano, Nicola Ticozzi “illustriamo come abbiamo messo a punto una metodica innovativa, che consente di confrontare migliaia di varianti genetiche tra pazienti ed individui sani e di identificare con certezza le mutazioni responsabili della malattia. Studiato oltre 600 famiglie di malati di SLA, abbiamo scoperto nuove mutazioni nel gene TUBA4A, che codifica per la proteina tubulina alfa 4°”.
La scoperta delle mutazioni in TUBA4A suggerisce che alcune alterazioni essere determinanti nel causare la SLA. Sarà quindi di estremo interesse definire ulteriormente questo nuovo meccanismo patogenetico con l’ obiettivo di sviluppare terapie neuroprotettive efficaci. In un terzo dei casi di SLA familiare, la causa genetica non è conosciuta e un consorzio diretto da Silani ha l’obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti Italiani affetti da SLA familiare e di individuare nuovi geni con relativi meccanismi patogenetici responsabili della malattia.
“Il lungo percorso di decifrazione della componente genetica della SLA familiare” conclude Vincenzo Silani “rappresenta un momento preliminare ma essenziale per poi definire l’ epigenetica e il ruolo del condizionamento ambientale sullo sviluppo di malattia. Se l’ approccio alle forme familiari procederà spedito, contributi sostanziali potranno derivare per la comprensione patogenetica anche delle forme sporadiche di malattia.”
Ogni scoperta può far nascere dunque una nuova speranza, da tramutare in farmaci e cure. I malati di SLA ne hanno tanto bisogno.
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