La mappatura del genoma umano ha compiuto 10 anni: nel giugno del 2000, infatti, veniva annunciato il completamento della prima bozza del dna dell'uomo.Le basi gettate allora e i successivi 10 anni di ricerca genetica permetteranno di aprire presto e concretamente la strada della medicina genomica. Di fatto molti progressi sono già avvenuti, ma la verità è che "la rivoluzione genomica è appena cominciata", dichiara uno dei pionieri degli studi, Craig Venter del Craig Venter Institute di La Jolla, sulla rivista "Nature" che questa settimana dedica uno speciale all'anniversario del 'Progetto Genoma Umano'.Dal 2000 sono stati mappati miliardi e miliardi di lettere del codice ed è stato scritto il genoma di 13 individui, scoperti i geni responsabili di molte malattie, molti geni bersaglio di farmaci oncologici innovativi, e la medicina personalizzata ha mosso i primi passi (già oggi la somministrazione di alcuni farmaci è decisa in base al Dna del paziente). Ma molto resta da fare.Nei prossimi 5-10 anni, con l'arrivo di macchine per il sequenziamento rapido e a basso costo, ma anche di computer sufficientemente potenti per analizzare le sequenze, il genoma umano cambierà il modo di curare, spiega Francis Collins del National Institutes of Health di Bethesda e responsabile del consorzio internazionale Progetto Genoma Umano.I progressi: negli anni successivi all'annuncio della stesura della prima bozza di genoma i lavori sono andati avanti e la sequenza, che fino ad allora era solo una lunghissima serie di lettere non ordinate e quindi difficili da leggere, è diventata una vera e propria mappa con i geni suddivisi cromosoma per cromosoma. Intanto informatici ed ingegneri hanno continuato a lavorare senza tregua per migliorare le prestazioni dei macchinari per il sequenziamento e per l'elaborazione dei dati ottenuti.Sequenze fast: di recente, spiega Venter, "le aziende Illumina di San Diego e Life Technologies a Carlsbad hanno annunciato lo sviluppo di due macchine che possono generare rispettivamente 25 miliardi di paia di basi di Dna al giorno e 100 miliardi di paia di basi al giorno. Life Technologies ha annunciato anche una versione futura che produrrà 300 miliardi di paia di basi al giorno. Entrambe dichiarano di poter sequenziare un intero genoma in un giorno per meno di 6000 dollari. La Complete Genomics a Mountain View, invece, per 5000-8000".Ma i costi vanno abbassati ulteriormente e servono computer in grado di elaborare rapidamente questa vasta mole di dati. Solo così si potrà veramente parlare di medicina genomica personalizzata, si potrà utilizzare l'informazione genetica per curare i pazienti e prevenire malattie.Intanto già si pensa ai pazienti: un progetto figlio del Progetto Genoma, 'HapMap', ha prodotto la stesura della mappa dei geni coinvolti nelle principali malattie, base per la messa a punto di test diagnostici e preventivi.La mappa dei geni del cancro: molti ricercatori, inoltre, stanno mappando i geni, o meglio le mutazioni, coinvolte nei principali tumori, ma l'idea è cercare per ogni paziente i difetti genetici che hanno portato alla sua malattia.Genoma ad personam: "Le conseguenze in medicina clinica del Progetto Genoma - ammette Collins - sono state fin qui modeste ed è corretto affermare che il Progetto non ha ancora avuto un impatto diretto sulla salute della maggior parte degli individui". Il traguardo è arrivare a usare il genoma di ognuno per misurare il rischio individuale di malattie, per cure su misura, per la prevenzione.Il futuro delle medicina genomica: disponendo delle tecnologie giuste, continua Collins, ciò sarà possibile nel giro di 5 anni; la capacità predittiva di malattie e la risposta ai farmaci sulla base del Dna di un individuo migliorerà."La genomica ha avuto un eccezionale e potente ruolo negli avanzamenti biomedici nel corso degli ultimi 10 anni - conclude. Solo il temp

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