
Identificata da ricercatori dell'ospedale Gaslini di Genova e dell'università di Londra una nuova causa di epilessia ed autismo infantile in collaborazione con il premio Nobel per la Medicina James Rothman.
I ricercatori hanno studiato un gruppo di bambini affetti da autismo, epilessia resistente ai farmaci, disturbi del linguaggio e disordini del movimento, ed hanno identificato, grazie a tecnologie di analisi genetiche di nuova generazione, mutazioni in un gene chiamato VAMP2.
E' stato evidenziato che le mutazioni possono alterare il corretto rilascio delle "vescicole" che trasportano i neurotrasmettitori determinando un'anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi. Il lavoro è stato recentemente pubblicato dalla rivista internazionale "American Journal of Human Genetics".
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